Adrenoleukodystrophy

Penyakit  Langka Neurologis Genetik dan Endokrin yang Mempengaruhi Sistem Saraf dan Kelenjar Adrenal.

3 Bentuk: Anak otak, Adrenomyeloneuropathy, Addison's Disease

Adrenoleukodystrophy adalah penyakit genetik langka diturunkan dari orang tua ke anak yang mempengaruhi sistem saraf, kelenjar adrenal, dan / atau testikel. Penyakit ini lebih umum, lebih parah dan terjadi lebih awal pada laki-laki daripada perempuan, dan ditemukan pada sekitar satu dari 20.000 orang.

 Ada berbagai jenis adrenoleukodystrophy yang dikelompokkan ke dalam 3 kategori utama:

    Bentuk otak masa kanak-kanak (sekitar 35% dari semua kasus) - terjadi pada anak-anak, kebanyakan berusia empat hingga delapan tahun, hampir tidak pernah terlihat sebelum usia 3 tahun dan jarang terlihat setelah usia 15 tahun.

Ini mempengaruhi otak dan kelenjar adrenal, dan biasanya dimulai dengan masalah belajar dan perilaku yang parah dan jika tidak tertangkap dini dan diobati, berkembang selama beberapa tahun ke total cacat dan akhirnya kematian. Sebagian besar anak-anak yang terkena memiliki cacat pada kelenjar adrenalin mereka, menyebabkan insufisiensi adrenal, juga disebut penyakit Addison (lihat di bawah).

    Adrenomyeloneuropathy (sekitar 40-45% dari semua kasus) - penyakit ringan pada orang dewasa dengan onset penyakit antara usia 20-40 tahun dan biasanya dimulai di sumsum tulang belakang, dengan gejala, termasuk kelemahan dan kekakuan pada kaki. Pada sekitar setengah dari orang-orang dengan gangguan ini, penyakit mempengaruhi sel-sel saraf di otak. Ini juga melibatkan kelenjar adrenal dan testis di sebagian besar pasien.

    Hanya penyakit Addison (sekitar 10% dari semua kasus) - terjadi pada orang dewasa dan hanya kelenjar adrenal yang terpengaruh. Kelenjar tidak dapat membuat cukup hormon steroid (dikenal sebagai insufisiensi adrenal) yang menyebabkan kelemahan di antara gejala lainnya.

    Catatan: 5-10% pasien mungkin memiliki atipikal presentasi (misalnya, sakit kepala dan peningkatan tekanan intrakranial pada anak-anak, dll.).

Gejala bervariasi berdasarkan jenis penyakit dengan bentuk otak masa kanak-kanak menjadi penyakit yang paling parah dan Addison yang paling ringan.

Penyebab

Penyakit ini disebabkan oleh cacat genetik dari gen (gen ABCD1) pada kromosom X yang menyebabkan penumpukan jenis lemak spesifik dalam tubuh yang disebut asam lemak rantai panjang. Penumpukan ini menyebabkan kerusakan selubung mielin yang menutupi sel-sel saraf di otak dan / atau sumsum tulang belakang, serta kelenjar adrenal dan testis, tergantung pada bentuk adrenoleukodistrofi yang dimiliki seseorang. Selubung mielin menyekat dan melindungi sel-sel saraf dan ketika sel itu rusak, saraf-saraf mengalami kesulitan mengirimkan pesan ke atau dari otak, dan tubuh kehilangan kendali atas fungsi-fungsi tertentu.

Gejala

Gejala adrenoleukodystrophy tergantung pada jenis penyakit ini:

Bentuk otak masa kanak-kanak

    Masalah perilaku (penarikan atau agresi)
    Masalah memori dan demensia
    Mempelajari ketidakmampuan
    Hiperaktif
    Pidato / masalah pendengaran
    Masalah mata, termasuk kehilangan penglihatan dan mata silang
    Kesulitan menelan
    Masalah berjalan atau dengan koordinasi
    Seizure
    Fitur penyakit Addison (lihat di bawah)

Adrenomyeloneuropathy

    Kelemahan dan kekakuan di kaki yang memburuk seiring berjalannya waktu
    Kesulitan berjalan atau perubahan dalam pola berjalan
    Bermasalah dengan kontrol otot
    Masalah buang air kecil atau hilangnya kontrol buang air kecil
    Gangguan saluran kemih dan genital
    Perubahan perilaku
    Perubahan visi
    Fitur penyakit Addison (lihat di bawah)

Penyakit Addison

    Menandai kelelahan dan kelemahan
    Berat badan turun
    Kulit gelap (peningkatan pigmentasi)
    Muntah yang tidak dapat dijelaskan dan penurunan nafsu makan
    Kepala terasa ringan dan pusing
    Kehilangan kesadaran, pingsan