Diagnosis Adrenoleukodystrophy

Diagnosis awal adrenoleukodystrophy adalah kunci untuk potensi keberhasilan pengobatan, terutama dengan bentuk otak masa kanak-kanak. Diagnosis dapat dibuat dengan menggunakan tes darah sederhana yang mengukur jumlah asam lemak rantai panjang dalam darah. Pencitraan resonansi magnetik otak, pengujian genetik untuk mencari perubahan (mutasi) pada gen ABCD1, dan biopsi kulit juga dapat digunakan.

    Untuk menguji insufisiensi adrenal, kadar ACTH, dan kadar kortisol pada awal dan setelah stimulasi ACTH dinilai.
    Konseling genetik dianjurkan untuk orang dengan riwayat keluarga adrenoleukodystrophy.
    Diagnosis dapat dibuat dengan menggunakan pengujian prenatal.

Pengobatan Adrenoleukodystrophy

Pengobatan untuk adrenoleukodystrophy, karena kompleksitas dan keterlibatan sistem multi organ, memerlukan koordinasi berbagai spesialisasi, termasuk (tetapi tidak termasuk semua) neurologi, endokrinologi, dan terapi fisik.

Transplantasi sel induk dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan adrenoleukodystrophy pada anak-anak tertentu jika digunakan secara dini setelah diagnosis bentuk serebral penyakit. Sel-sel induk yang digunakan untuk transplantasi diambil dari sumsum tulang donor atau sel punca tali pusar donor. Transplantasi ini membawa risiko dan biasanya tidak dianjurkan pada anak-anak dengan gejala berat.

Orang dengan insufisiensi adrenal akan membutuhkan penggantian steroid adrenal, termasuk glukokortikoid (hidrokortison, prednison, deksametason, dll) dan mineralokortikoid (fludrocortisone). Selain itu, terapi fisik dan obat-obatan dapat membantu meringankan beberapa gejala fisik adrenoleukodystrophy.

Penggunaan minyak Lorenzo, campuran asam oleat dan asam erusat, kontroversial. Beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa itu dapat mencegah atau menunda bentuk otak masa kanak-kanak dari berkembang jika diberikan sebelum anak-anak memiliki gejala, sementara penelitian lain tidak. Sebuah diskusi mendetail dengan dokter yang merawat Anda diperlukan untuk menentukan perawatan ini.

Prognosa

Bentuk otak masa kanak-kanak bersifat progresif (memburuk dari waktu ke waktu) dan dapat menyebabkan koma jangka panjang beberapa tahun setelah gejala berkembang jika tidak ditangani. Bentuk dewasa dari penyakit ini biasanya lebih ringan, tetapi dapat menyebabkan kematian dini pada mereka yang sangat terpengaruh atau mengalami krisis adrenal karena penyakit Addison.